GENETİK RAHATSIZLIK DİYEBİLMEK İÇİN NE KADAR BİLGİLİYİZ? DO WE HAVE ENOUGH KNOWLEDGE TO DIAGNOSE A DISORDER AS GENETIC?

GENETİK GENETİK.. GENETİĞİN SAĞLIĞIMIZA ETKİSİ HAKKINDA NE KADAR ŞEY BİLİYORUZ?
Bugünlerde birçok rahatsızlığı genetik deyip bir kazığa bağlıyoruz. Bir rahatsızlığa genetik diyebilmek için tıp bilimi genetik bilimi konusunda ne kadar ilerleme kaydetti? Doktorlar olarak bir rahatsızlığa genetik diyebilecek kadar genetik konusunda ne kadar bilgiliyiz? Okuyunca hayret edeceksiniz…
Genome insanın gen haritasıdır. Önünüzde bir harita düşünün. Sadece bir harita. Bu haritada hangi genler nerededir göreceksiniz. Yani bir harita üzerinde gösterilen şehirler gibi kromozomlar üzerindeki genler birbirinden ayırt edilerek yer tespiti yapılmıştır. Peki bu şehirler neleri ile meşhurdur? Bu sorunun cevabını da genler üzerindeki DNA’ların miktar ve diziliş farklılıkları  vermektedir. Yani bir genin insan hayatı üzerindeki etkisini, üzerindeki DNA’ların sayısı ve diziliş farklılıkları belirler.
Bazı genler birkaç yüz DNA’dan  oluşurken, bazıları 2 milyona kadar çıkar. Her insan her konuda biri anneden biri de babadan olmak üzere 2 gen taşır. Bir insanda 20 000 ile 25 000 arasında gen olduğu tahmin edilmektedir. Bu genlerin % 99’u her insanda aynıdır; sadece %1’i kişiden kişiye değişir. Bu değişiklik gendeki DNA’nın diziliş farkındandır. Bu farklılık insanları birbirinden ayıran özelliklerdir.
DNA’lar genetik kodlardır. Bunlar da protein kodlayan ve kodlamayan olarak ikiye ayrılırlar. Protein kodlayan DNA’lar, genetik koda göre sentezlenecek protein için gerekli bilgileri taşırlar. Böylece meydana gelecek proteinler molokülleri oluştururlar. Protein kodlamayan DNA’lar hücre içinde regülatör görevi üstlenirler. Bu görev kapsamında bazı genleri çalıştırır, bazılarını çalıştırmazlar veya bazılarını hızlandırır, bazılarını yavaşlatabilirler.
Protein kodlamayan DNA’ların bir başka görevi ise, RNA moloküllerini oluşturmalarıdır. Bunlara örnek olarak bilgi taşıyıcı RNA’lar (trRNA) ve ribozomal RNA’lardır (rRNA). rRNA’lar amino asitlerden protein zincirlerinin oluşmasını sağlarlar. Mikro RNA’lar (MikRNA) protein oluşumunu engeller. Uzun RNA’lar (LncRNA), protein üretimine izin veren RNA’lardır.
Protein kodlama bilgisi bulundurmayan DNA’ların yukarıda açıklanan örnek faaliyetleri henüz tam olarak ortaya konulamamıştır.
Yukarıdaki bilgiler ışığında bir rahatsızlığa genetik teşhisi koymanın zorluğu ortada iken, bir başka zorluk ise genetik kodlamanın yani DNA cins ve dizilimlerinin ne anlam ifade ettiğinin tam anlaşılamamış olmasıdır.
Alfabenin harflerini A-Z arasında nasıl biliyorsak, bilinen şey  genetik alfabenin harfleridir. Bunu anlayabilmemiz için yan yana gelen harflerin, yani farklı DNA dizilimlerinin ne anlama geldiğini tam olarak bilmemiz gerekir. O yetmez; her kelimeyi tam olarak okuyabilmemiz gerekir. O yetmez; kelimeleri cümle içinde ruhu ve lafzı ile değerlendirmemiz gerekir. O yetmez; bu kelimelerle oluşan cümleleri ruhu ve lafzı ile iyi anlamamız gerekir. O da yetmez; cümleyi okurken ses tonumuzu da ayarlayarak gerçek mesajın ne olduğunu karşıya iletmemiz gerekir.
Genetik rahatsızlıkları yorumlamada henüz harfleri öğrendik, okuma aşamasındayız. Daha katedecek çok yolumuz var. Bir hücrenin içinde çözümü bekleyen 4 terabaytlık bilgi var. Bunun çözümü için genetik okur yazarlığımız, hitabet sanatımız yok denecek kadar az.
Müzikte 7 nota var. Bunları biliyoruz. Ama vuruş zamanı ve enstrüman çeşidi işin içine girince milyonlarca farklı müzik yapabiliyoruz. Bu da yetmez; her müziğin farklı yorumları, farklı neticeler vermekte, farklı duygular uyandırmaktadır.
Genetikte durum bundan da öte, bir insanda 7 nota yerine 20 000 ile 25 000 gen var. Bu genler arasında etkileşimler var. Bu kadar genin her birinin üzerinde, bu geni özgün bir gen yapan, 200 ile 2 milyon arasında DNA var. Bu kadar DNA’nın sıralamasında veya miktarında en ufak bir değişiklikle ortaya çıkacak genetik durumların araştırılması gerekmektedir. Bu işin fizyolojik yönüdür. Sonuçları sadece fizyolojik olaylar belirlememektedir.  Fizyolojik süreç bir sonuçtur. Başlangıç fizyolojik süreci şekillendiren zihinsel, duygusal ve ruhsal durumdaki değişikliklerdir. Zor birşey mi? değil… İşin sırrı, sistemin parça parça değil, bütününü anlamaya yönelik çalışmalardan geçmektedir. Bu da Sistem/Sibernetik Tıptır.

Bir Cevap Yazın

Please log in using one of these methods to post your comment:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google fotoğrafı

Google hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Connecting to %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.